г. Симферополь 

Ваш город Ваш город: Симферополь

От выбранного города зависят
цены и способы оплаты.
Симферополь 

Ваш город Ваш город: Симферополь

От выбранного города зависят
цены и способы оплаты.
В этом разделе

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Исследование TREC и KREC для диагностики иммунодефицитов (TREC and KREC analysis for immunodeficiency diagnostics)» в Симферополе и других городах Крыма, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

№1576, Исследование TREC и KREC для диагностики иммунодефицитов (TREC and KREC analysis for immunodeficiency diagnostics)

Цена: 5 815.00 руб.
  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
  • Литература
Материал для исследования 
Сухие пятна крови.

Синонимы: TREC и KREC в крови методом ПЦР; анализ TREC и KREC для диагностики первичных иммунодефицитных состояний; TREC/KREC для постнатальной диагностики первичных иммунодефицитных состояний. 
TREC and KREC diagnostic; TREC and KREC assessment both in PID diagnosis; TREC/KREC analysis.

Краткое описание исследования TREC и KREC для диагностики иммунодефицитов

TREC и KREC являются кольцевыми ДНК-структурами и образуются как побочный продукт формирования специфических рецепторов T- и B-лимфоцитов. Благодаря их стабильной структуре и локализации внутри ядра их количество может быть измерено в периферической крови спустя длительное время после окончания дифференцировки клеток. Снижение уровня TREC и KREC является косвенным отражением лимфопении и нарушения созревания T- и/или B-лимфоцитов, сопровождающих целый ряд иммунодефицитных состояний.
TREC, или Т-рецепторное эксцизионное кольцо (T-cell receptor excision circle) формируется в тимусе в наивных Т-лимфоцитах в ходе VJ-рекомбинации TRA и TRD генов соответствующего рецептора. Образующиеся во время этого процесса кольцевидные фрагменты ДНК могут быть измерены методом количественной ПЦР. Концентрация TREC отражает общий пул наивных Т-лимфоцитов, недавно мигрировавших из вилочковой железы. Снижение уровня TREC ниже возрастных норм отражает как количественные изменения числа T-лимфоцитов, так и нарушение процессов их созревания и может наблюдаться при ряде иммунодефицитных состояний: тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИН), 22q11 делеционный синдром (синдром Ди Джорджи), комбинированный иммунодефицит (КИН), атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар), синдром Вискотта-Олдрича, недостаточность DOCK8, гипогидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом, трисомия 18 и 21 хромосомы, синдром Кабуки, CHARGE синдром, синдром Нунана, синдром Якобсена, синдром Ниймеген, синдром Фринса, синдром Шимке, метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюсика, синдром CLOVES, синдром ЕЕС, дефект RAC2, синдром Ренпеннинга, TAR-синдром, а также состояния связанные с кольцевыми хромосомами 14, 17, а также микроделециями и микродупликациями хромосом 6p, 17p, 14q. Кроме этого, на концентрацию TREC могут влиять вторичные причины, такие как недоношенность ребенка, врожденные пороки сердца, хилоторакс, множественные аномалии развития, гастрошизис, неонатальная лейкемия, аутоиммунные заболевания у матери, ВИЧ-инфекция у матери, иммуносупрессия у матери.
KREC, или каппа-делеционное рекомбинационное эксцизионное кольцо (kappa-deleting recombination excision circle) образуется сходным образом в костном мозге в ходе рекомбинации IGK локуса легких цепей иммуноглобулинов B-лимфоцитов. Концентрация KREC отражает общий пул наивных недавно мигрировавших из костного мозга В-лимфоцитов. Уровень KREC снижен при нарушении дифференцировки B-клеточного звена иммунной системы и наблюдается при таких жизнеугрожающих состояниях как тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИН), Х-сцепленной агаммаглобулинемии (болезнь Брутона) и XLA-подобных синдромах, синдроме Ниймеген. Кроме этого, на концентрацию KREC может влиять вторичные причины, такие как принятие различных медикаментов и иммуносупрессия у матери.

Причины изменения уровня TREC и KREC 

В норме максимальные значения TREC и KREC наблюдаются у младенцев вскоре после рождения, затем их количество падает с течением жизни в связи с инволюцией тимуса и со снижением активности продукции наивных B-лимфоцитов в костном мозге. Однако снижение TREC и KREC ниже возрастных значений может быть проявлением приобретенных или стертых форм первичных и вторичных иммунодефицитов в любом возрасте. Часто причиной этого являются онкологические, гематологические, аутоиммунные заболевания, терапия иммуносупрессивными препаратами, инфицирование ВИЧ. Нередко снижение TREC и KREC обнаруживается у пациентов с вариабельными иммунодефицитами и у часто болеющих детей. Также восстановление количества TREC и KREC отражает эффективность репарации иммунной системы после перечисленных состояний, а также после перенесенной трансплантации костного мозга.

Правила подготовки к исследованию TREC и KREC для диагностики иммунодефицитов

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

В каких случаях проводят исследование TREC и KREC для диагностики иммунодефицитов:

  • неонатальный скрининг на первичные иммунодефициты (ПИД) и тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИН);
  • диагностика иммунодефицитных состояний различного генеза;
  • оценка функциональной способности клеточного и гуморального иммунитета, в том числе после иммуносупрессии.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата
Тест количественный.

Референсные значения
KREC:
0-1 год — более 250 копий/105 клеток
1-6 — более 100 копий/105 клеток
6-18 — более 40 копий/105 клеток
18-60 — более 12 копий/105 клеток
60 и более – более 5 копий/105 клеток
TREC:
0-1 год — более 200 копий/105 клеток
1-6 — более 80 копий/105 клеток
6-18 — более 30 копий/105 клеток
18-45 — более 11 копий/105 клеток
45 — более 0,21 копий/105 клеток

Трактовка результатов исследования TREC и KREC для диагностики иммунодефицитов

Значение уровней TREC и KREC в пределах возрастных значений с высокой долей вероятности исключает наличие у пациента тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИН). Данный результат не исключает наличие у пациента других форм иммунодефицитов, однако снижает вероятность заболеваний, связанных с продукцией и созреванием T- и B-лимфоцитов.
Изолированное снижение уровня TREC ниже возрастных норм указывает на количественные или функциональные нарушения продукции и дифференцировки T-клеточного звена иммунитета. Необходимо углубленное исследование для установления этиологических причин патологии.
Изолированное снижение уровня KREC ниже возрастных норм указывает на количественные или функциональные нарушения продукции и дифференцировки B-клеточного (гуморального) звена иммунитета. Необходимо углубленное исследование для установления этиологических причин патологии.
Сочетанное снижение уровней TREC и KREC ниже возрастных значений свидетельствует о комбинированном поражении клеточного и гуморального звеньев иммунитета, с высокой вероятностью может быть поставлен диагноз тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИН). Необходимо углубленное исследование для установления этиологических причин патологии.

  • Основная информация
  • Срок исполнения*

    до 6 рабочих дней

    *указанный срок не включает день взятия биоматериала

  • Исследуемый материал

    Смотрите в описании

  • Метод определения

    Полимеразная цепная реакция в реальном времени.

В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Исследование TREC и KREC для диагностики иммунодефицитов (TREC and KREC analysis for immunodeficiency diagnostics)» в Симферополе и других городах Крыма, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Симферополь

Смотрите здесь
Выбор города
ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
Ваш город:Симферополь
ДА Выбрать другой город Выбрать другой город