- Главная
- Анализы и цены
- Наследственные болезни обмена веществ
ВЕРНУТЬСЯ НАЗАД- Гематологические исследования
- Биохимические исследования
- Гормональные исследования
- Иммунологические исследования
- Аллергологические исследования
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Онкомаркёры
- Микроэлементы
- Исследования мочи
- Исследование структуры почечного камня
- Исследования кала
- Исследование спермы
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Онкогематологические исследования
- Цитогенетические исследования
- Генетические предрасположенности
- Наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ
- Определение биологического родства: отцовства и материнства
- Исследование качества воды и почвы
- Диагностика патологии печени без биопсии: ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Функциональная диагностика
- COVID-19
- Программа обследования для офисных сотрудников
- Обследование домашнего персонала
- Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
- Оценка функции печени
- Диагностика состояния почек и мочеполовой системы
- Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
- Диагностика заболеваний соединительной ткани
- Диагностика сахарного диабета
- Диагностика анемий
- Онкология
- Диагностика и контроль терапии остеопороза
- Биохимия крови
- Диагностика состояния щитовидной железы
- Госпитальные профили
- Здоров ты – здорова страна
- Гинекология, репродукция
- Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет
- Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП)
- Проблемы веса
- VIP-обследования
- Заболевания верхних дыхательных путей
- Аллергия
- Определение запасов микроэлементов в организме
- Гематологические исследования
- Спортивные профили
- Витамины
- Лабораторные исследования перед диетой
- Оценка свертывающей системы крови
- Гормональные исследования для мужчин
Наследственные болезни обмена веществ
| № | Название | Стоимость |
|---|
 | Наследственные болезни обмена веществ |
|---|
Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ | |||
|---|---|---|---|
| НБО1 | Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов) | 8840 руб. | |
Биохимические тесты | |||
| НБО2 | Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС) | 14670 руб. | |
| 7061 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) | 5995 руб. | |
| 7060 | Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) | 8855 руб. | |
| 7064 | Оротовая кислота | 3410 руб. | |
| 7063 | N-ацетиласпартат | 3410 руб. | |
| 7062 | Гомогентизиновая кислота | 3410 руб. | |
Генетические тесты | |||
| 7040 | Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы) | 10115 руб. | |
| 7041GCDH | Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) | 8855 руб. | |
| 7042 | Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) | 75180 руб. | |
| 7044 | Частые мутации (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB) | 20380 руб. | |
| 7046 | Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) | 20380 руб. | |
| 7048 | Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) | 8855 руб. | |
| 7052 | Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) | 8855 руб. | |
| 7055 | Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) | 69585 руб. | |
| 7056 | Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) | 15930 руб. | |
| 7057 | Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) | 91300 руб. | |
| 7058 | Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) | 17485 руб. | |
ИНФОРМАЦИЯ
Наименование
Описание
Описание
Выбирая, где сделать скрининг новорождённых «Пяточка» на наследственные заболевания обмена веществ по доступной цене в Симферополе и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Симферополь
Смотрите здесь
