Что такое Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21) (Noninvasive Prenatal Testing (NIPT trisomy 21), НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери; Пол плода. Fetal sex determination; Prenatal screening for common aneuploidies using cell-free DNA; Cell free (cf)DNA screening for Down syndrome; Prenatal screening for trisomy 21; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities)?
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПТ Т21 – это метод, который используется для оценки риска рождения плода с синдромом Дауна, то есть трисомией 21-й хромосомы.
В крови беременной женщины присутствует внеклеточная ДНК (генетический материал) плаценты – органа, который во время беременности связывает кровоток матери и плода. ДНК клеток плаценты идентична ДНК плода. Таким образом, исследуя эту внеклеточную ДНК мы можем с высокой точностью оценить ДНК будущего ребенка, без риска нанести вред ему или матери. НИПТ является неинвазивным тестом.
НИПТ считается одним из наиболее точных методов скрининга для оценки риска синдрома Дауна у ребенка на малых сроках беременности. НИПТ входит в рутинную практику врачей-генетиков и врачей – акушеров-гинекологов. Тестирование помогает избежать ненужных беспокойств, связанных с неточными результатами биохимического скрининга, и предотвратить необоснованные инвазивные процедуры.
С какой целью выполняют исследование «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21)»?
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПТ Т21 выявляет у плода риск развития синдрома Дауна (трисомии 21-й хромосомы) и определяет пол ребенка.
В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест НИПТ Т21»?
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПТ Т21 рекомендован всем беременным женщинам со срока 10 недель (срок устанавливается по данным УЗИ) в качестве первого скринингового исследования совместно с ультразвуковой диагностикой.
Почему результат анализа может быть некорректным?
Причинами ложноположительных и ложноотрицательных результатов могут быть:
- переливание крови, пересадка органов и тканей, терапия стволовыми клетками;
- онкологические заболевания;
- материнский, плодовый или плацентарный мозаицизм (присутствие у матери или плода одновременно клеток как с нормальной ДНК, так и с патологическими отклонениями);
- низкая концентрация фетальной ДНК.
При наличии хотя бы одного из перечисленных выше факторов необходимо сообщить об этом своему врачу. Эта информация нужна для более достоверной интерпретации результата исследования (с учетом клинической информации и анамнеза).
Правила подготовки к исследованию «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21)»
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).
В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21)»:
Одноплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).
Ограничения исследования:
- срок беременности менее 9 недель и 6 дней и менее (по данным УЗИ);
- более одного плода в текущую беременность,
- переливание крови у пациентки в последние 3 месяца,
- трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки,
- злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования,
- менее 4 недель с даты редукции одного эмбриона из двойни в анамнезе текущей беременности
- анеуплоидия (измененное количество хромосом) в кариотипе матери.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Трактовка результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21)»
В результате выдается заключение с вычисленным риском трисомии 21 у плода и, по желанию пациента, пол плода.
ВЕРНУТЬСЯ НАЗАД
