г. Симферополь 

Ваш город Ваш город: Симферополь

От выбранного города зависят
цены и способы оплаты.
Симферополь 

Ваш город Ваш город: Симферополь

От выбранного города зависят
цены и способы оплаты.
Наследственные заболевания
Название Стоимость
Наследственные заболевания
№ 126ГП Основные наследственные заболевания 29200 руб.

Абиотрофия сетчатки

7803ABCA Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м. 13815 руб.

Адреногенитальный синдром

7802CYI Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м. 8665 руб.

Акродерматит энтеропатический

7624SLC Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м. 34245 руб.

Альбинизм

7804TYR Альбинизм глазокожный, TYR м. 24060 руб.

Амавроз Лебера

7105 Амавроз Лебера, LRAT м. 12910 руб.
7104 Амавроз Лебера, LCA5 м. 29650 руб.
7805CRX Амавроз Лебера, CRX м. 12910 руб.

Анемия Даймонда-Блекфена

7881RPS Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м. 24060 руб.

Арахнодактилия контрактурная врождённая

7806FBN2 Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м. 44450 руб.

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

7107 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м. 13405 руб.

Атаксия Фридрейха

7808FRDAI Атаксия Фридрейха , FXN, ч.м. 8085 руб.
7905FRDA Атаксия Фридрейха, FXN м. 24060 руб.

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)

7108 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м. 25700 руб.

Атрофия зрительного нерва

7109LEI Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. 17650 руб.
7761OPA1 Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 11830 руб.
7610ДНКI Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м. 7915 руб.

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

7705TNFRS Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6. 8320 руб.
7706TNFRSF Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. 34245 руб.

Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м

7770GRN Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м 25700 руб.

Ахондрогенез

7112 Ахондрогенез SLC26A2 м. 22250 руб.

Ахондроплазия

7809FGFR3I Ахондроплазия, FGFR3 ч.м. 13815 руб.

Ахроматопсия

7113 Ахроматопсия, CNGB3 м. 66650 руб.

Боковой амиотрофический склероз

7772VAPB Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м. 6810 руб.

Болезнь Беста

7709BEST Болезнь Беста, ген BEST1 м. 42795 руб.

Болезнь Вильсона-Коновалова

7810ATP7BI Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м. 10280 руб.

Болезнь Галлервордена-Шпатца

7812PANK2 Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м. 9445 руб.

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

7813РRNP Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м. 17780 руб.

Болезнь Гиршпрунга

7762EDNR Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. 25950 руб.
7763RET Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 18550 руб.
7764NTRK Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. 44450 руб.
7765ZEB2 Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. 55550 руб.

Болезнь Коудена

7775PTEN Болезнь Коудена ген PTEN м 38520 руб.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба

7814PRNP Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м. 17780 руб.

Болезнь Лермитт-Дуклос

7776PTEN Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м. 38520 руб.

Болезнь Норри

7816NDP Болезнь Норри, NDP м. 13655 руб.

Болезнь периодических мышечных спазмов

7710CAV3 Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. 9750 руб.

Болезнь Унферрихта-Лундборга

7817CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м. 7015 руб.
7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м. 17650 руб.

Болезнь Штаргардта

7819ABCA4 Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м. 13815 руб.

Брахидактилия тип B1

7820ROR2 Брахидактилия тип B1, ROR2 м. 15845 руб.

Буллезный эпидермолиз

7766LAMB3 Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 29650 руб.
7777KRT5 Буллезный эпидермолиз KRT5 м. 22250 руб.
7118 Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без «горяч.» уч. м. 44450 руб.

Велокардиофациальный синдром

7119 Велокардиофациальный синдром, TBX1 м. 33350 руб.

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом

7992NTR Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м. 51340 руб.

Гелеофизическая дисплазия

7711ADAMTS Гелеофизическая дисплазия. 76980 руб.

Гемофилия

7822В Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м. 29975 руб.

Гипер-IgD синдром

7989MVK Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м. 9990 руб.
7778MVK Гипер-IgD синдром MVK м. 42795 руб.

Гипер-IgM синдром

7823CD Гипер-IgM синдром, CD40LG м. 21425 руб.

Гиперкалиемический периодический паралич

7898SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м. 18385 руб.

Гиперкератоз

7121 Гиперкератоз, KRT9 м. 25950 руб.
7783KRT1 Гиперкератоз KRT1 м. 22250 руб.

Гипертрофическая кардиомиопатия

7122 Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м. 9750 руб.
7824TNNT2 Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м. 51340 руб.

Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина

7125 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, QDPR м. 25950 руб.
7124 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, PTS м. 18550 руб.
7123 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, GCH1 м. 22250 руб.

Гипокалиемический периодический паралич

7603SCN4A Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. 17650 руб.

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит

7126 Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м. 94075 руб.

Гипохондроплазия

7906FGFR3I Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м. 13815 руб.

Глаукома

7825CYP Глаукома врождённая, CYP1B1 м. 18750 руб.
7826MYOC Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м. 12350 руб.
7127 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м. 17525 руб.

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

7784HNF1B Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м. 38520 руб.

Голопрозэнцефалия

7627SSH Голопрозэнцефалия, SНH м. 14850 руб.

Дефицит карнитина системный первичный

7128 Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м. 42795 руб.

Диастрофическая дисплазия

7129 Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м. 25700 руб.

Дилятационная кардиомиопатия

7921ЭМИ Дилатационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х-сцепленной форме м. 12910 руб.
7828DES Дилатационная кардиомиопатия, DES м. 25950 руб.
7922LMNA Дилатационная кардиомиопатия, LMNA м. 37050 руб.
7923TAZ Дилатационная кардиомиопатия, TAZ м. 22250 руб.
7924EYA4 Дилатационная кардиомиопатия, EYA4 м. 44450 руб.
7925TNN Дилатационная кардиомиопатия, TNNT2 м. 44450 руб.
7926FKTN Дилатационная кардиомиопатия, FKTN м. 44450 руб.
7130 Дилатационная кардиомиопатия, SGCD м. 33350 руб.

Дисплазия Книста

7714Col2A Дисплазия Книста, ген Col2A1 м. 129550 руб.

Дистальная моторная нейропатия, тип 5

7927BSCL Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия) 29975 руб.
7928GARS Дистальная моторная нейропатия, тип 5 (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м. 66650 руб.

Дистальная спинальная амиотрофия

7132 Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м. 15845 руб.
7131IGI Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. 64160 руб.

Дистрофия роговицы

7629SLC4I Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м. 44450 руб.
7628COL8 Дистрофия роговицы, COL8A2 м. 18550 руб.
7715CHST6 Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. 12350 руб.

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией

7716BTK Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK 66650 руб.

Ихтиоз

7133 Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м. 13405 руб.
7604KRT2 Ихтиоз буллезный ген KRT2 м. 29975 руб.
7829TGM1 Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м. 42795 руб.

Катаракта

7139 Катаракта, MIP м. 14850 руб.
7138 Катаракта, CRYGD м. 8650 руб.
7137 Катаракта, CRYGC м. 8650 руб.
7136 Катаракта, CRYBB1 м. 22250 руб.
7135 Катаракта, CRYBA1 м. 22250 руб.
7134 Катаракта, CRYAB м. 12910 руб.

Катаракта зонулярная

7830GJA3 Катаракта, GJA3 м. 12350 руб.
7832CRYAA Катаракта, CRYAA м. 12350 руб.
7833GJA8 Катаракта, GJA8 м. 6200 руб.

Костная гетероплазия прогрессирующая

7140 Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м. 38520 руб.

Краниометафизарная дисплазия

7142 Краниометафизарная дисплазия, ANKH м. 51340 руб.
7141 Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м. 11830 руб.

Краниосиностоз

7143 Краниосиностоз, TWIST1 м. 14915 руб.
7717MSX2 Краниосиностоз, ген MSX2 м. 13655 руб.

Ларинго-онихо-кутанный синдром

7718LAMA3 Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 12350 руб.

Лейкодистрофия гипомиелиновая

7630GJC2 Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м. 25950 руб.

Лимфедерма наследственная

7631GJC2 Лимфедема наследственная 4.73.18.2 GJC2 м. 25950 руб.
7719FLT4 Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя) 111170 руб.

Липодистрофия

7144 Липодистрофия, BSCL2 м. 25950 руб.
7835LMNA Липодистрофия, LMNA м. 42795 руб.
7834LMNA Липодистрофия, LMNA м. 14265 руб.

Макулярная дистрофия

7632PRP Макулярная дистрофия PRPH2 м. 15170 руб.

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

7720LMNA Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 8320 руб.

Мевалоновая ацидурия

7605MVK Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м. 42795 руб.

Метгемоглобинемия

7836DIA1 Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. 7915 руб.
7908DIA1 Метгемоглобинемия,CYB5R3 м. 34245 руб.

Метилглутаконовая ацидурия

7145 Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м. 12080 руб.

Микрофтальм

7146 Микрофтальм изолированный, GDF6 м. 14915 руб.

Микрофтальм с катарактой

7991CRYBA Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. 25700 руб.

Миоклоническая дистония

7147 Миоклоническая дистония SGCE м. 51340 руб.

Миопатия

7767ITG Миопатия врождённая, ген ITGA7 м. 55550 руб.
7722SEPN Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. 37050 руб.

Миотоническая дистрофия

77705 Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м. 4735 руб.
7838DMPKI Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч.м. 5140 руб.

Миотония Томсена/Беккера

7148 Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м. 13460 руб.

Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия

7839DES Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м. 25950 руб.

Миофибриллярная миопатия

7150 Миофибриллярная миопатия, MYOT м. 33350 руб.
7149 Миофибриллярная миопатия, CRYAB м. 12910 руб.

Муковисцидоз

7791I Муковисцидоз, CFTR ч.м. 19330 руб.

Мышечная дистрофия

7842FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м. 15975 руб.
7606ITGA7 Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м. 55550 руб.
7843FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м. 8465 руб.
7701XI Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек 10750 руб.
7607TTID Мышечная дистрофия поясно-конечностная, TTID м. 33350 руб.
7972ДИСI Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70 23540 руб.
7844FKRP Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKRP м. 17780 руб.
7930CAPN3 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, CAPN3, кроме горячих точек м. 54300 руб.
7931CAPN3 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м. 22250 руб.
7932FKTN Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKTN м. 44450 руб.
7934FKTN Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м. 51340 руб.
7935 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. 17780 руб.
7999LMNA Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м. 42795 руб.
7163 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м. 34245 руб.
7162 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCG м. 29650 руб.
7160 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCD м. 33350 руб.
7159 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCB м. 25700 руб.
7157 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCA м. 25700 руб.
7156 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, LMNA м. 37050 руб.
7155 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, CAV3 м. 9750 руб.
7154 Мышечная дистрофия поясно-конечностная 13815 руб.
7152 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 «горяч.» уч. м. 37050 руб.

Нанизм MULIBRAY

7936TRIM Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м. 13405 руб.

Нарушения детерминации пола

7846SRYI Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м. 7915 руб.
7903SRY Нарушения детерминации пола, SRY м. 9445 руб.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

7937РМРI Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, PMP22, делеции и дупликации 4450 руб.
7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, EGR2 м. 20935 руб.
7939LITAF Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, LITAF м. 14850 руб.
7940Р0 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м. 18680 руб.
7918PMP22I Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, РМР22 м. 17525 руб.
7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, GJB1 м. 13405 руб.
7942PRPS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, PRPS1 м. 25950 руб.
7608GDAP1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I 4.1.15 SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. 13460 руб.
7943YARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, YARS м. 44450 руб.
7609NDR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4.2.39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. 7915 руб.
7944MFN2I Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 ч.м. 7915 руб.
7946MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 м. 55550 руб.
7947HSPB Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, HSPB1 м. 8650 руб.
7948LMNA Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, LMNA м. 37050 руб.
7904GARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GARS м. 66650 руб.
7949GDAP Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GDAP м. 25700 руб.
7950NEFL Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, NEFL м. 24475 руб.
7951DNM Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, DNM2 м. 81450 руб.
7164 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, FIG4 м. 96250 руб.

Наследственная нейропатия

7952РМР Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, PMP22 (включая нейропатию с параличами от сдавления), делеции и дупликации. (Detection of PMP22 gene duplication/deletion for diagnosis Charco-Marie-Tooth 1A/Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.) 16575 руб.
7902PMP Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м. 21010 руб.

Наследственный ангионевротический отёк

7725C1NHI Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м. 29975 руб.

Незаращение родничков

7847ALX4 Незаращение родничков, ALX4 м. 18680 руб.
7848MSX2 Незаращение родничков, MSX2 м. 9750 руб.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

7953DFNBI Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, делеции в локусе DFNB1 ч.м. 7000 руб.
7954GJB3 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м. 9750 руб.
7955GJB6 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м. 9750 руб.
7988GJB2I Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м. 6200 руб.

Нейтропения

7910ELA2 Нейтропения, ELA2 м. 24060 руб.

Нефронофтиз

7849NPHP1 Нефронофтиз, NPHP1 м. 18195 руб.

Нефротический синдром

7167 Нефротический синдром NPHS2 м. 34245 руб.
7166 Нефротический синдром NPHS1 м. 76980 руб.

Нормокалиемический периодический паралич

7997SCN Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. 9445 руб.

Ожирение

7007L Ожирение моногенное. Лептин, LEP м. 8650 руб.
7008M Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, MC4R м. 8650 руб.
7009P Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, POMC 1250 руб.
7013 Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, POMC м. 12350 руб.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

7957RABPN Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), PABPN1, ч.м. 5140 руб.

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

7168 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м. 51340 руб.
7958TCIRG Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м. 7915 руб.

Палочко-колбочковая дистрофия

7169 Палочко-колбочковая дистрофия, RPGR м. 81450 руб.
7850CRX Палочко-колбочковая дистрофия, CRX м. 12910 руб.

Пахионихия врождённая

7876KTR6B Пахионихия врождённая ген KTR6B м. 22250 руб.

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

7727HPGD Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м. 29975 руб.

Первичная лёгочная гипертензия

7728BMPR Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м. 64160 руб.

Периодическая болезнь

7012MEI Периодическая болезнь, MEFV ч.м. 10280 руб.
7851MEFVI Периодическая болезнь, MEFV м. 42795 руб.

Пигментная дегенерация сетчатки

7853RP2 Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м. 24060 руб.
7175 Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м. 81450 руб.
7174 Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м. 37050 руб.

Пикнодизостоз

7176 Пикнодизостоз CTSK м. 25700 руб.

Пневмоторакс первичный спонтанный

7998FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. 51340 руб.

Повышенный уровень креатинфосфокиназы

7729CAV3 Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м. 9750 руб.

Полидактилия

7636SHH Полидактилия SHH м. 11830 руб.
7730GLI3 Полидактилия, ген GLI3 м. 76980 руб.

Поликистоз почек рецессивный

7959PKHD Поликистоз почек рецессивный, "горячие" участки гена PKHD1 м. 25950 руб.

Почечная адисплазия

7179 Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. 24060 руб.
7178 Почечная адисплазия UPK3A м. 25700 руб.

Прогерия

7180 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м. 42795 руб.

Псевдоахондроплазия

7860COMP Псевдоахондроплазия, COMP ч.м. 8250 руб.

Псевдогипопаратиреоз

7181 Псевдогипопаратиреоз GNAS м. 33350 руб.

Псевдоксантома эластическая

7183 Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м. 7160 руб.
7182 Псевдоксантома эластическая ABCC6 м. 114015 руб.

Псевдопсевдогипопаратиреоз

7184 Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м. 33350 руб.

Рабдомиолиз (миоглобинурия)

7759LPIN Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. 94075 руб.

Ретиношизис

7185 Ретиношизис RS1 м. 25700 руб.

Семейная периодическая лихорадка

7799TNFR Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м. 25700 руб.

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

7914UNC1 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м. 7915 руб.
7917STX Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м. 15845 руб.
7916PRF Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м. 21425 руб.
7915STXB Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м. 51340 руб.
7914UNC Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м. 76980 руб.

Семейный медуллярный рак щитовидной железы

7798RET Семейный медуллярный рак щитовидной железы,поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м. 13405 руб.
7004MRI Семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET 24055 руб.

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром

7797CIAS1 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. 51340 руб.

Сенсорная полинейропатия

7857HSN2 Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. 12350 руб.
7858NGFB Сенсорная полинейропатия, NGF м. 18680 руб.

Синдром CINCA

7733CIAS1 Синдром CINCA, ген NLRP3 м. 51340 руб.

Синдром ESC

7870 Синдром ESC, NR2E3 м. 25700 руб.

Синдром TAR

7186 Синдром TAR RBM8A м. 25700 руб.

Синдром Аарскога-Скотта

7859FGD1 Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м. 62720 руб.

Синдром Альстрома

7187 Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м. 15845 руб.

Синдром Андерсена

7861KCNJ2 Синдром Андерсена, KCNJ2 м. 21010 руб.

Синдром Антли-Бикслера

7913FGFR Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м. 8320 руб.

Синдром Апера

7862FGFR2 Синдром Апера, FGFR2 ч.м. 13460 руб.

Синдром Арта

7863PRPS1 Синдром Арта, PRPS1 м. 29975 руб.

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака

7796PTEN Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м. 38520 руб.

Синдром Барта

7864TAZ Синдром Барта, TAZ м. 25700 руб.

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

7703FLCN Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. 51340 руб.

Синдром Блоха-Сульцбергера

7188 Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м. 5140 руб.

Синдром Боуэна-Конради

7189 Синдром Боуэна-Конради EMG1 м. 18680 руб.

Синдром Бьёрнстада

7734BCS Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. 18750 руб.

Синдром Ваарденбурга

7866PAX3 Синдром Ваарденбурга, PAX3 м. 34245 руб.

Синдром Ваарденбурга-Шаха

7867EDNRB Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м. 29975 руб.

Синдром Ван дер Вуда

7190 Синдром Ван дер Вуда IRF6 м. 38520 руб.

Синдром Вернера

7736RECQL Синдром Вернера, ген RECQL2 м. 129550 руб.

Синдром Вискотта-Олдрича

7868WAS Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м. 29975 руб.

Синдром Германски-Пудлака

7192 Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м. 9990 руб.

Синдром Грейга

7869GLI3 Синдром Грейга, GLI3 м. 76980 руб.

Синдром Грисцелли

7737RAB27 Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. 21425 руб.

Синдром Джексона-Вейсса

7738FGFR Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 11830 руб.

Синдром Ди Джорджи

7193 Синдром Ди Джорджи TBX1 м. 33350 руб.

Синдром Жильбера

7003UGI Синдром Жильбера, UGT1A1 4995 руб.

Синдром Жубера

7194 Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 17005 руб.

Синдром Карпентера

7195 Синдром Карпентера RAB23 м. 29975 руб.

Синдром Картагенера

7197 Синдром Картагенера DNAI1 м. 55550 руб.
7196 Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 «горяч.» уч. м. 33350 руб.

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости

7768GJB2 Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м. 13405 руб.

Синдром Клиппеля-Фейля

7198 Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м. 17780 руб.

Синдром Коккейна

7739ERCC6 Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. 94075 руб.

Синдром короткого интервала QT

7961KCNJ2 Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м. 15170 руб.

Синдром Костелло

7199 Синдром Костелло HRAS м. 9445 руб.

Синдром Коффина-Лоури

7202 Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м. 94075 руб.

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей

7740PAX3 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. 34245 руб.

Синдром Криглера-Найара

7010UGI Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м. 21425 руб.

Синдром Крузона

7964FGFR2 Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м. 13405 руб.
7760FGFR3 Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 9445 руб.

Синдром Лея

7742BCS1 Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса 3, ген BCS1L м. 15170 руб.

Синдром Люджина-Фринса

7203 Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м. 6810 руб.

Синдром Макла-Уэллса

7794CIAS1 Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. 51355 руб.

Синдром Маклеода

7204 Синдром Маклеода XK м. 20935 руб.

Синдром Марфана

7210 Синдром Марфана FBN1 м. 214700 руб.
7209 Синдром Марфана FBN1 без «горяч.» уч. м. 188750 руб.
7208 Синдром Марфана FBN1 «горяч.» уч. м. 25950 руб.

Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)

7005B2I Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа 7915 руб.
7006A2I Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа 13405 руб.
7212 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м. 6200 руб.

Синдром Моуат-Вильсон

7743ZEB2 Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. 64160 руб.

Синдром некомпактного левого желудочка

7965TAZ Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м. 25700 руб.

Синдром Ниймеген

7872NBS1I Синдром Ниймеген, NBN ч.м. 7915 руб.

Синдром ногтей-надколенника

7213 Синдром ногтей-надколенника LMX1B м. 29975 руб.

Синдром Опица-Каведжиа

7214 Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м. 6810 руб.

Синдром Ослера-Рендю-Вебера

7215 Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м. 38520 руб.

Синдром Паллистера

7874TBX3 Синдром Паллистера, TBX3 м. 29975 руб.

Синдром Паллистера-Холла

7744GLI3 Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. 76980 руб.

Синдром подколенного птеригиума

7217 Синдром подколенного птеригиума IRF6 м. 38520 руб.

Синдром Пфайффера

7745FGFR Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 17650 руб.

Синдром Ретта

7218MEI Синдром Ретта MECP2 м. 21425 руб.

Синдром ригидного позвоночника

7875SEPN1 Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м. 37050 руб.

Синдром Сетре-Чотзена

7219 Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. 14915 руб.

Синдром Сильвера

7220 Синдром Сильвера BSCL2 м. 29975 руб.

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель

7221 Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м. 34245 руб.

Синдром Смита-Лемли-Опица

7877DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м. 38520 руб.

Синдром Стиклера, тип 1

7878Col2A Синдром Стиклера, тип 1, Col2A1 м. 129550 руб.

Синдром тестикулярной феминизации

7879AR Синдром тестикулярной феминизации, AR м. 42795 руб.

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти

7747TCOF1 Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. 94075 руб.

Синдром удлиненного интервала QT

7968KCNJ Синдром удлинённого интервала QT, KCNJ2 м. 15170 руб.
7970SCN4B Синдром удлинённого интервала QT, SCN4B м. 18550 руб.
7222 Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м. 9750 руб.

Синдром Уокера-Варбург

7748FKRP Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м. 15975 руб.
7749РOMT1 Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м. 66650 руб.

Синдром Хиппеля-Линдау

7973VHL Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. 19245 руб.
7984VHL Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. 17780 руб.

Синдром Холта-Орама

7880TBX5 Синдром Холта-Орама, TBX5 м. 37050 руб.

Синдром Швахмана-Даймонда

7224 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м. 7160 руб.
7223 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м. 21425 руб.

Синдром широкого водопровода преддверия

7225 Синдром широкого водопровода преддверия SLC26A4 м 61090 руб.

Синдром Эллерса-Данло тип 6

7911PLODI Синдром Эллерса-Данло тип 6, PLOD ч.м. 13460 руб.

Синдром Эскобара

7750CHRNG Синдром Эскобара, ген CHRNG м. 34245 руб.

Синполидактилия

7751HOXD Синполидактилия, ген HOXD13 м. 14850 руб.

Скапулоперонеальная миопатия

7226 Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м. 34245 руб.

Сколиоз с параличом взора

7882ROBO3 Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м. 66650 руб.

Спастическая параплегия Штрюмпеля

7637GJC2 Спастическая параплегия Штрюмпеля GJC2 м. 25950 руб.
7227 Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м. 25950 руб.

Спинальная амиотрофия

7229 Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м. 6200 руб.
7228 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) 34245 руб.
7996АМИ Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2) 16575 руб.
7994IGHMB Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. 64160 руб.
7789VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м. 22250 руб.
7792VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч.м. 6810 руб.

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди

7976ARI Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч.м. 5140 руб.

Спиноцеребеллярная атаксия

7788ATXN7 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м. 7915 руб.
7787ATXN8 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м. 7915 руб.
7977ATXI Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. 8900 руб.

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями

7978PRNP Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м. 17780 руб.

Спондилокостальный дизостоз

7230 Спондилокостальный дизостоз DLL3 м. 29975 руб.

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

7232 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м. 129550 руб.
7979TRAP Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м. 20935 руб.

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

7980PRPS1 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м. 29975 руб.

Торсионная дистония

7237 Торсионная дистония, SPR м. 12350 руб.
7235 Торсионная дистония, PRRT2 м. 14850 руб.
7234 Торсионная дистония, GCH1 м. 22250 руб.
77711 Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м. 4735 руб.

Трихоринофалангеальный синдром

7638TRPS Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м. 42795 руб.

Тромбоцитопения врожденная

7238 Тромбоцитопения врожденная MPL м. 34245 руб.

Фатальная семейная инсомния

7885PRNP Фатальная семейная инсомния, PRNP м. 17780 руб.

Фенилкетонурия

7781I Фенилкетонурия, PAH ч.м. 19330 руб.
7888PAH Фенилкетонурия, PAH м. 51340 руб.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

7241 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч.» уч. м. 29975 руб.
7240 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м. 17155 руб.

Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора

7243 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м. 6200 руб.

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

7891BTK Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м. 76980 руб.

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

7981BIRC4 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. 34245 руб.
7982SH2 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м. 18680 руб.

Х-сцепленный моторный нистагм

7894FRMD7 Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м. 51340 руб.

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит

7983IL2RG Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м. 18680 руб.

Хондродисплазия

7244 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м. 17155 руб.
7786RMRP Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м. 8320 руб.

Хондрокальциноз

7245 Хондрокальциноз ANKH м. 51340 руб.

Хорея Гентингтона

7815HDI Хорея (болезнь) Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м. 5140 руб.

Хориодермия

7889CHM Хороидеремия, CHM м. 64160 руб.

Хориоидальная дистрофия

7639PRP Хориоидальная дистрофия PRPH2 м. 15170 руб.

Хроническая гранулематозная болезнь

7890CYBB Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м. 51340 руб.

Центральный врожденный гиповентиляционный синдром

7785PHOX2B Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м. 7915 руб.

Центронуклеарная миопатия

7247 Центронуклеарная миопатия, DNM2 м. 81450 руб.
7993МИО Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м. 55550 руб.

Цереброокулофациоскелетный синдром

7757ERCC6 Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. 94075 руб.

Экзостозы множественные

7895EXT2 Экзостозы множественные, EXT2 м. 64160 руб.
7896EXT1 Экзостозы множественные, EXT1 м. 51340 руб.

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия

7758NDP Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. 12080 руб.

Эктодермальная ангидротическая дисплазия

7897EDA Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м. 34245 руб.

Эктодермальная гидротическая дисплазия

7883GJB6 Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м. 13655 руб.

Эпифизарная дисплазия

7249 Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м. 25700 руб.
7248 Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м. 6815 руб.

Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)

7985ALOX Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), ALOXE3 м. 64160 руб.
7986TGM1 Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), TGM1 м. 42795 руб.
7987LOX12 Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м. 42795 руб.

Эритрокератодермия

7899GJB4 Эритрокератодермия, GJB4 м. 11830 руб.
7901GJB3 Эритрокератодермия, GJB3 м. 12080 руб.

Эритроцитоз рецессивный

7250 Эритроцитоз рецессивный, VHL м. 14915 руб.
7900VHLI Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м. 7915 руб.

Выбирая, где сдать анализы на Наследственные заболевания по доступной цене в Симферополе и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться

Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Симферополь

Смотрите здесь
Выбор города
ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
Ваш город:Симферополь
ДА Выбрать другой город Выбрать другой город