Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель (Noninvasive Prenatal Testing (standart)) НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери; Пол плода. Fetal sex determination; Prenatal screening for common aneuploidies using cell-free DNA; Cell free (cf)DNA screening for Down syndrome; Prenatal screening for trisomy 21; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities?
«Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель» – это метод, используемый на ранних сроках беременности для оценки риска различных генетических аномалий у плода.
При проведении НИПТ исследуют внеклеточную ДНК, которую получают, взяв кровь у матери. То есть это неинвазивная диагностика и она не представляет никакого риска для ребенка.
Внеклеточная ДНК – это генетический материал, который находится снаружи клеток и во время беременности представлен как фрагментами клеток женщины, так и плаценты. ДНК идентична клеткам плода. Анализ внеклеточной ДНК плаценты дает возможность раннего выявления генетических аномалий без вреда для плода.
НИПТ широко применяется врачами – акушерами-гинекологами и врачами-генетиками для раннего скрининга генетических аномалий у плода.
Заболевания, выявляемые с помощью теста НИПТ – стандартная панель:
- синдром Дауна (трисомия 21),
- синдром Эдвардса (трисомия 18),
- синдром Патау (трисомия 13),
- синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) в случае женского пола у плода,
- синдром Клайнфельтера в случае мужского пола у плода,
- синдром ХХХ (трисомия Х) в случае женского пола у плода,
- синдром Якобс или синдром Джейкобс, англ. Jacobs (дисомия Y) в случае мужского пола у плода.
С какой целью выполняют исследование «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель»?
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель выявляет риски синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) и анеуплоидий половых хромосом у плода, а также определение пола.
В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель»?
«Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ) – стандартная панель» проводится беременным женщинам со срока 10 недель (срок устанавливается по данным УЗИ) в качестве первого скринингового исследования совместно с ультразвуковой диагностикой.
Почему результат анализа может быть некорректным?
Причинами ложноположительных и ложноотрицательных результатов могут быть:
- переливание крови, пересадка органов и тканей, терапия стволовыми клетками;
- онкологические заболевания;
- материнский, плодовый или плацентарный мозаицизм (присутствие у матери или плода одновременно клеток как с нормальной ДНК, так и с патологическими отклонениями);
- низкая концентрация фетальной ДНК.
При наличии хотя бы одного из перечисленных выше факторов необходимо сообщить об этом своему врачу. Эта информация нужна для более достоверной интерпретации результата исследования (с учетом клинической информации и анамнеза).
Правила подготовки к исследованию «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель»
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).
В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель»:
Одноплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).
Ограничения исследования:
- срок беременности менее 9 недель и 6 дней (по данным УЗИ);
- более одного плода в текущую беременность,
- переливание крови у пациентки в последние 3 месяца,
- трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки,
- злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования,
- менее 4 недель с даты редукциия одного эмбриона из двойни в анамнезе текущей беременности см. следующий пункт
- в случае редукции одного эмбриона двуплодной беременности, спустя 4 недели возможно исследование только трех синдромов (трисомии 21, 13, 18, см. ниже*).
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Трактовка результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель»
В результате выдается заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и пол плода.
Обращаем внимание! При двойне результат по аномалиям половых хромосом не выдается.
ВЕРНУТЬСЯ НАЗАД
