Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель (Noninvasive Prenatal Testing (advanced)) НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери; Пол плода. Fetal sex determination; Prenatal screening for common aneuploidies using cell-free DNA; Cell free (cf)DNA screening for Down syndrome; Prenatal screening for trisomy 21; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities?
«Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель» – это обследование, которое позволяет определить риски генетических аномалий у плода на ранних стадиях беременности. НИПТ проводится путем анализа внеклеточной ДНК, которую получают из крови матери. Это неинвазивный метод и не представляет для ребенка никакого риска. Более того, проведение НИПТ позволяет избежать необоснованного проведения инвазивных процедур. Диагностическая ценность НИПТ достаточно высока.
Внеклеточная ДНК находится в крови беременной и представлена фрагментами клеток женщины и плаценты. Плацента – это специальный орган, который обеспечивает кровоснабжение ребенка. ДНК плаценты идентична ДНК клеток плода. Анализ внеклеточной ДНК плаценты позволяет выявить генетические аномалии плода на ранней стадии беременности без вреда для него.
«НИПТ – расширенная панель» включает скрининг дополнительных хромосомных нарушений, вызванных отсутствием или дублированием участков хромосомы. НИПТ может использоваться для выявления генетических нарушений, вызванных изменениями отдельных генов.
Заболевания, выявляемые с помощью теста:
Анеуплоидии у плода:
- синдром Дауна (трисомия 21),
- синдром Эдвардса (трисомия 18),
- синдром Патау (трисомия 3),
- синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) в случае женского пола у плода,
- синдром Клайнфельтера, в случае мужского пола у плода,
- синдром ХХХ (трисомия Х) в случае женского пола у плода,
- синдром Якобс, или синдром Джейкобс, англ. Jacobs (дисомия Y) в случае мужского пола у плода.
Микроделеционные синдромы у плода:
- синдром Ди Джорджи,
- синдром делеции 1p36,
- синдром кошачьего крика,
- синдром Ангельмана,
- синдром Прадера-Вилли,
- синдром Вольфа-Хиршхорна.
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери:
Ген CFTR – муковисцидоз.
Ген PAH – фенилкетонурия.
Ген GALT – галактоземия.
Ген GJB2 – нейросенсорная несиндромальная тугоухость.
Ген SLC26A4 – тугоухость тип 4 с УВП.
Ген TPP1 – нейрональный цероидный липофусциноз.
Ген ATP7B – болезнь Вильсона.
Ген DARS2 – лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата.
Ген DHCR7 – синдром Смита – Лемли – Опица.
Ген HEXA – болезнь Тея-Сакса.
Ген IDUA – мукополисахаридоз, тип I.
Ген PIGN – синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I.
Ген PKHD1 – поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4.
Ген PMM2 – врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia.
Ген SLC26A2 – диастрофическая дисплазия.
Ген SMARCAL1 – иммунокостная дисплазия Шимке.
Ген USH2A – синдром Ушера, тип 2а.
Ген ALDOB – врожденная непереносимость фруктозы.
С какой целью выполняют исследование «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»?
«Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель» выявляет риски синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) и анеуплоидий половых хромосом, отдельных микроделеционных синдромов у плода, а также устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери; этот тест уточняет пол ребенка.
В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»?
«Неинвазивный пренатальный скрининг НИПТ – расширенная панель» проводится беременным женщинам со срока 10 недель (срок устанавливается по данным УЗИ) в качестве первого скринингового исследования совместно с ультразвуковой диагностикой. В ряде случаев именно это тестирование предпочтительно в соответствии с рекомендациями генетика при наличии семейного анамнеза и/или при наличии аномальных результатов скринингового УЗИ.
Почему результат анализа может быть некорректным?
Причинами ложноположительных и ложноотрицательных результатов могут быть:
- переливание крови, пересадка органов и тканей, терапия стволовыми клетками;
- онкологические заболевания;
- материнский, плодовый или плацентарный мозаицизм (присутствие у матери или плода одновременно клеток как с нормальной ДНК, так и с патологическими отклонениями);
- низкая концентрация фетальной ДНК.
При наличии хотя бы одного из перечисленных выше факторов необходимо сообщить об этом своему врачу. Эта информация нужна для более достоверной интерпретации результата исследования (с учетом клинической информации и анамнеза).
В случае положительного результата, прежде чем принимать какое-либо необратимые решения касательно настоящей беременности, необходимо проведение дополнительных подтверждающих обследований.
Правила подготовки к исследованию «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).
В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»:
Одноплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).
Ограничения исследования:
- срок беременности менее 9 недель и 6 дней (по данным УЗИ);
- более одного плода в текущую беременность,
- переливание крови у пациентки в последние 3 месяца,
- трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки, злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования,
- редукция одного или нескольких эмбрионов в анамнезе настоящей беременности.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Трактовка результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»
В результате выдается:
1) заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и пол плода.
2) заключение о носительстве частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у биологической матери.
ВЕРНУТЬСЯ НАЗАД
